Kaj je fibrilin?

1. Kakšna je funkcija fibrilina?
2. Iz česa je sestavljen fibrilin?
3. Ali je fibrilin vrsta kolagena?
4. Kje se nahaja fibrilin?
5. Kaj se zgodi s fibrilinom pri Marfanovem sindromu?
6. Na katere beljakovine vpliva fibrilin-1?
7. Kakšna vrsta mutacije je missense?
8. Ali je fibrilin elastin?
9. Je ECM vezivno tkivo?
10. Kaj je gen fibrilina?
11. Za kaj telo uporablja kolagen?
12. Kaj je marfanova bolezen?
13. Kaj povzroča Marfanov sindrom?
14. Na katerem kromosomu se nahaja fibrilin-1?

Kakšna je funkcija fibrilina?

Fibrilin je glikoprotein, ki je bistven za tvorbo elastičnih vlaken, ki jih najdemo v vezivnem tkivu. Fibrilin se izloča v zunajcelični matriks s fibroblasti in se vključi v netopne mikrofibrile, za katere se zdi, da zagotavljajo ogrodje za odlaganje elastina.

Iz česa je sestavljen fibrilin?

Glavna fibrilarna komponenta je glikoprotein, imenovan fibrilin. Struktura fibrilina je sestavljena iz več motivov, bogatih s cisteinom, in kaže večdomensko organizacijo, podobno epidermalnemu rastnemu faktorju. Strukturo stabilizirajo disulfidne vezi.

Ali je fibrilin vrsta kolagena?

Tetiva, kompleksna struktura iz kolagenskih vlaken, sestavljena iz kolagena tipa I in pericelularnega matriksa (PCM), ki je v glavnem sestavljena iz elastičnih vlaken (EF): fibrilin 1 in 2, elastin, kolagen tipa VI in drugi.

Kje se nahaja fibrilin?

Fibrilin je protein vezivnega tkiva, ki ga najdemo v mikrofibrilih, sestavni del elastičnega tkiva in ga je veliko v tkivih, prizadetih pri Marfanovem sindromu, vključno z aorto, suspenzornim ligamentom leče in periosteumom.

Kaj se zgodi s fibrilinom pri Marfanovem sindromu?

Mutacije gena FBN1, ki povzročajo Marfanov sindrom, zmanjšajo količino fibrilina-1, ki ga proizvaja celica, spremenijo strukturo ali stabilnost fibrilina-1 ali poslabšajo transport fibrilina-1 iz celice. Te mutacije vodijo do močnega zmanjšanja količine fibrilina-1, ki je na voljo za tvorbo mikrofibril.

Na katere beljakovine vpliva fibrilin-1?

Genetska osnova in molekularni mehanizmi

Fibrillin-1 je vseprisotna beljakovina in bistvena sestavina z elastinom povezanih mikrofibril v vezivnem tkivu. MFS je posledica mutacij v genu fibrilina-1, FBN1, ki kodira fibrilin-1. Molekularno genetsko testiranje FBN1 odkrije 70–93 % probandov.

Kakšna vrsta mutacije je missense?

V genetiki je missense mutacija točkovna mutacija, pri kateri ena sama sprememba nukleotida povzroči kodon, ki kodira drugačno aminokislino. Je vrsta nesinonimne zamenjave.

Ali je fibrilin elastin?

Fibrilin je pomemben za sestavljanje elastina v elastična vlakna. Mutacije v genu fibrilina-1 so tesno povezane z Marfanovim sindromom. Fibulini so tesno povezani s bazalnimi membranami, elastičnimi vlakni in drugimi komponentami zunajceličnega matriksa ter sodelujejo pri tvorbi elastičnih vlaken.

Je ECM vezivno tkivo?

ECM lahko opredelimo kot necelično komponento tkiv, ki je bila primerjana z "lepilom", ki povezuje celice skupaj v vezivnih tkivih, kjer je glavna sestavina tkiva.

Kaj je gen fibrilina?

Fibrillin-1 je glikoprotein zunajceličnega matriksa, ki služi kot strukturna komponenta mikrofibril, ki vežejo kalcij. Ti mikrofibrili zagotavljajo strukturno podporo, ki nosi silo v elastičnem in neelastičnem vezivnem tkivu po vsem telesu.

Za kaj telo uporablja kolagen?

Kolagen je najbolj bogata beljakovina v vašem telesu. Je glavna sestavina vezivnega tkiva, ki sestavlja več delov telesa, vključno s kitami, ligamenti, kožo in mišicami (1). Kolagen ima številne pomembne funkcije, vključno z zagotavljanjem strukture kože in krepitvijo kosti (1).

Kaj je marfanova bolezen?

Marfanov sindrom je motnja telesnih vezivnih tkiv, skupine tkiv, ki vzdržujejo strukturo telesa in podpirajo notranje organe in druga tkiva. Otroci običajno podedujejo motnjo od enega od staršev.

Kaj povzroča Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je posledica mutacije gena, imenovanega FBN1. Mutacija omejuje sposobnost telesa, da proizvaja beljakovine, potrebne za izgradnjo vezivnega tkiva. Eden od štirih ljudi z Marfanovim sindromom razvije to stanje iz neznanih razlogov. Oseba z Marfanovim sindromom ima 1 od 2 možnosti, da ga prenese na svojega otroka.

Na katerem kromosomu se nahaja fibrilin-1?

Mutacije v genu fibrilina-1 (FBN1) na kromosomu 15q21. 1, je bilo ugotovljeno, da povzroča Marfanov sindrom, dominantno dedno motnjo, za katero so značilne klinično spremenljive skeletne, očesne in srčno-žilne nenormalnosti.