Kako sprememba nukleotida v kodi DNK za b-globin spremeni značilnosti hemoglobina?

1. Kakšna je funkcija proteina β globin?
2. Kakšna je mutacija v genu beta-globina, ki vodi do srpastih celic?
3. Kako mutacija vpliva na gen za hemoglobin?
4. Kaj je globinsko preklapljanje genov?
5. Kako se proizvaja beta-globinski polipeptid?
6. Koliko nukleotidov je v mRNA beta-globina?
7. Kakšna je funkcija globina v hemoglobinu?
8. Kaj se bo zgodilo, če pride do mutacije spolnih celic?
9. Katera vrsta mutacije se pojavi samo v gametah?
10. Kako sprememba moje DNK spremeni moj protein hemoglobina?
11. Kaj se bo zgodilo, če v hemoglobinu ni globinskega dela?
12. Kako vsaka od teh napak spremeni zaporedje DNK Kako imenujete te spremembe?
13. Kdaj se sinteza hemoglobina preklopi s HbF na HbA?
14. Kateri dejavnik uravnava globinski gen?
15. Kako so se razvili globinski geni?

Kakšna je funkcija proteina β globin?

Beljakovina beta globin je ena od podenot hemoglobina, beljakovine, ki je potrebna za prenos kisika v rdečih krvnih celicah. Ljudje z mutacijo srpastih celic v obeh kopijah gena HBB proizvajajo beljakovine, ki se združujejo in vodijo do sprememb v obliki in obnašanju rdečih krvnih celic.

Kakšna je mutacija v genu beta-globina, ki vodi do srpastih celic?

Srpastocelična bolezen

Mutacija, ki povzroči hemoglobin S, spremeni en sam proteinski gradnik (aminokislino) v beta-globinu. Natančneje, aminokislina glutaminska kislina je nadomeščena z aminokislino valin na položaju 6 v beta-globinu, zapisano kot Glu6Val ali E6V.

Kako mutacija vpliva na gen za hemoglobin?

Normalni hemoglobin (levo) in hemoglobin v srpastih rdečih krvnih celicah (desno) izgledata drugače; mutacija v DNK nekoliko spremeni obliko molekule hemoglobina, kar ji omogoči, da se združi.

Kaj je globinsko preklapljanje genov?

Fenomen fazno specifične transkripcije globinskih genov se imenuje preklop globinskih genov. Mehanizmi preklopa ekspresije, aktivacije, specifične za stopnjo, in zatiranja transkripcije α- in β-globinskih genov so zanimivi tako s teoretičnega kot praktičnega vidika.

Kako se proizvaja beta-globinski polipeptid?

HbS nastane s točkovno mutacijo v HBB, pri kateri se kodon GAG nadomesti z GTG. To povzroči zamenjavo hidrofilne aminokisline glutaminske kisline s hidrofobno aminokislino valinom na šestem mestu (β6Glu→Val).

Koliko nukleotidov je v mRNA beta-globina?

Več kot 300 nukleotidov je bilo dodeljenih kodirni regiji beta-mRNA in 37 nukleotidov je bilo dodeljenih 3'-terminalnemu nekodirajočemu območju. Normalni terminacijski kodon je UAA, ki je ločen z 28 nukleotidi od izvenfaznega tripleta UAA.

Kakšna je funkcija globina v hemoglobinu?

Globini so naddružina globularnih proteinov, ki vsebujejo hem in sodelujejo pri vezavi in/ali transportu kisika. Vsi ti proteini vključujejo globinsko gubo, serijo osmih alfa spiralnih segmentov. Dva pomembna člana sta mioglobin in hemoglobin.

Kaj se bo zgodilo, če pride do mutacije spolnih celic?

Če pride do mutacije v celici zarodne linije (tisti, ki bo povzročila gamete, tj.e., jajčece ali sperme), potem se lahko ta mutacija prenese na potomce organizma. To pomeni, da bo vsaka celica v razvijajočem se zarodku nosila mutacijo.

Katera vrsta mutacije se pojavi samo v gametah?

Mutacije zarodne linije se pojavijo v gametah ali v celicah, ki sčasoma proizvajajo gamete. V nasprotju s somatskimi mutacijami se mutacije zarodne linije prenašajo na potomce organizma.

Kako sprememba moje DNK spremeni moj protein hemoglobina?

"Mutacija" spremeni navodila gena, ki lahko spremeni tudi beljakovine. Včasih ta sprememba povzroči, da tudi beljakovine ne morejo opravljati svojega dela. In to se zgodi pri anemiji srpastih celic. Mutacija v genu za hemoglobin spremeni protein hemoglobina na način, ki povzroči anemijo srpastih celic.

Kaj se bo zgodilo, če v hemoglobinu ni globinskega dela?

Alfa globin je narejen na kromosomu 16. Torej, če kateri koli gen, ki govori kromosomu 16, da proizvaja alfa globin, manjka ali je mutiran, se proizvede manj alfa globina. To vpliva na hemoglobin in zmanjša sposobnost rdečih krvnih celic, da prenašajo kisik po telesu.

Kako vsaka od teh napak spremeni zaporedje DNK Kako imenujete te spremembe?

Mutacija je sprememba, ki se pojavi v našem zaporedju DNK, bodisi zaradi napak pri kopiranju DNK bodisi kot posledica okoljskih dejavnikov, kot sta UV svetloba in cigaretni dim. Med replikacijo DNK se lahko pojavijo mutacije, če so storjene napake in se ne popravijo pravočasno.

Kdaj se sinteza hemoglobina preklopi s HbF na HbA?

HbF, optimalen za transport kisika v maternici, se postopoma nadomesti s HbA od približno 32-36 tednov nosečnosti (1). Ta pojav zorenja je klinično pomemben in kaže izrazito individualno variacijo.

Kateri dejavnik uravnava globinski gen?

PYR je faktor, specifičen za odraslo osebo, ki se veže na pirimidin bogat razpon DNK med genoma γ- in β-globina, od koder lahko zavira γ-globin in aktivira izražanje gena β-globina. Izbris elementa PYR določa podaljšano in zapoznelo preklapljanje.

Kako so se razvili globinski geni?

Na podlagi te ohranjene osnovne strukture in njene razširjenosti v živih organizmih je bilo predlagano, da so se globinski geni razvili iz skupnega gena prednikov, ki je po zaporednih podvajanjih in speciacijskih dogodkih pripeljal do genov, ki kodirajo razširjeno globinsko superdružino [1– 5].